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Conocida también como Enfermedad de
Pringle-Bourneville, es de herencia autosómica dominante, pero
aproximadamente, sólo un tercio de los casos se evidencian
antecedentes familiares, lo que se ha intentado justificar por una
alta incidencia de mutaciones; ya que más de un 80% de los casos son
esporádicos por una nueva mutación que no difieren en nada de la
forma hereditaria.
El signo más frecuente y precoz del cuadro cutáneo son una o varias
máculas hipocrómicas asimétricas, alargadas y dispuestas en forma
transversal al eje del tronco yo de los miembros (manchas
lanceoladas), Están presentes desde el nacimiento, son
estables y representan una de las claves más importante para el
diagnóstico precoz o para detectar las formas minor. Los
angiofibromas, mal llamados adenomas sebáceos de Pringle comienzan
más tardíamente, cerca de la pubertad, y no son constantes.
Son pequeños tumores múltiples que afectan de forma simétrica los
surcos nasogenianos y dorso de nariz. Su estructura es la de
un fibroangioma (pápulas telangiectásicas firmes, discretas, rojas o
marrones). En sus comienzos o cuando son escasos, pueden
confundirse con acné. Se encuentran también fibromas periungueales o
subungueales (Tumores de Koenen) que aparecen en la pubertad; se
presentan como pápulas lisas, firmes y de color carne, que miden
habitualmente entre 5 y 10 mm de longitud, pero pueden ser mucho
mayores. Pueden haber también fibromas gingivales o gingivitis
hipertrófica y pequeñas depresiones puntiformes en los dientes. Ver
imagen de
Criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa. |
