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Albinismo

La melanina es la sustancia natural que da color (pigmento) al pelo, a la piel y

La melanina es la sustancia natural que da color (pigmento) al pelo, a la piel y

Definición
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación de la piel, el cabello y los ojos.

Etiología
El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. Dependiendo del tipo de albinismo, las posibles causan pueden ser, por ejemplo para el Albinismo Tipo 1, debido a defectos en el metabolismo de la tirosina lo cual lleva a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.

El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen “P” y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer. En la forma más grave, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso autosómico recesivo.

Síntomas y Manifestaciones
En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estará presente:
* Ausencia de la pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo.
* Ausencia de pigmento en forma de parches.
* Piel y cabello de coloración más clara de lo normal.

Muchas formas de albinismo tienen algunos de los siguientes síntomas posibles:
* Nistagmo.
* Estrabismo.
* Fotofobia.
* Disminución de la agudeza visual o incluso ceguera funcional.

Diagnóstico
Las pruebas genéticas son la forma más exacta para determinar el albinismo y su tipo específico. Se extrae una pequeña muestra de sangre a la persona afectada y a los padres, y se realiza un análisis genético del código ADN para identificar los genes afectados. Este trastorno también se puede diagnosticar sobre la base del aspecto de la piel, el cabello y los ojos. Es muy importante que el oftalmólogo realice un examen completo a cualquier persona afectada por albinismo. Un electrorretinograma, para determinar las ondas cerebrales que se producen al estimular la retina con luz, puede revelar “cableado anormal” del sistema visual en las formas de albinismo ocular.

Tratamiento
La piel y los ojos se deben proteger de la luz del sol y el uso de gafas de sol (con protección UV) puede aliviar la fotofobia, a su vez el riesgo de sufrir quemaduras solares se puede reducir evitando la exposición al sol, aplicando filtros solares con un alto factor de protección solar y cubriéndose completamente con ropa cuando se está expuesto a los rayos del sol.

Bibliografía
– Bolognia J.,Jorizzo J., Rapini P. Dermatología. Ed. Mosby
– Weedon D.,Piel Patología. Ed. Marbàn.
http://www.albinism.org/publications/what_is_albinism.html
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Albinism
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/9620.jpg

Autor: Rubén Batista.

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. Albinismo. Telmeds.org [publicada en línea]. 2009(07). [citado 18 de Mar de 2019]. Disponible en: http://www.telmeds.org/articulos/albinismo/


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