Ataxia de Friedreich
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Fecha de publicación: 29 de Julio 2009.
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Histopatología de la médula en la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de ataxia hereditaria. Tiene 2 maneras de presentarse, indistinguibles clínicamente: en su forma clásica o asociada a un síndrome de carencia de vitamina E.
Es una enfermedad hereditaria de carácter autósomico recesivo.El gen responsable se ha encontrado en el cromosoma 9q13 y en la mayoría de los casos de ataxia de Friedreich, hay una expansión de la repetición de trinucléotidos GAA en el primer intrón del gen que codifica una proteína denominada frataxina, la cual sufre un procesamiento y termina en la membrana mitocondrial interna, donde se encarga de intervenir en la homeostasis del hierro. Cabe destacar, que los pacientes que padecen esta enfermedad tienen niveles indetectables o extremadamente bajos de fraxatina, lo que desencadena una disfunción mitocondrial generalizada, impidiéndose la fosforilación oxidativa.
Es una enfermedad progresiva, que generalmente tiene sus inicios en la primera década de la vida o antes de los 25 años. Sus manifestaciones incluyen: marcha tambaleante, caídas frecuentes, titubeos, disartria, ciifoescoliosis progresiva, deformidades de los pies (pie equinovaro), nistagmus y/o cardiopatía hipertrófica miocítica en un 90% de los pacientes.
Síntomas y Manifestaciones Clínicas. Al realizar el examen neurológico completo, suelen encontrarse respuestas plantares extensoras, arreflexia y pérdida de la fuerza distal. Estos hallazgos pueden acompañarse de una pérdida inminente de las sensibilidades vibratoria y propioceptiva.
Se ha encontrado una incidencia alta de diabetes mellitus en estos pacientes, relacionada con insulinorresistencia y disfunción de las células B de los islotes de Langerhans.
La mediana de edad al momento de la muerte es de 35 años. Sorprendentemente, las mujeres tienen un pronóstico ligeramente mejor que los hombres. Entre las causas de muerte podemos citar las infecciones respiratorias intercurrentes y las arritmias cardíacas.
Hallazgos Anatomopatológicos. En el corazón, se evidencia una cardiomegalia con adherencias pericárdicas; hay destrucción multifocal de las fibras pericárdicas y fibrosis.
En la médula espinal se produce una pérdida axonal y una gliosis de las columnas posteriores, porciones distales de los tractos corticoespinales y tractos espinocerebelosos. También ocurre una degeneración de las neuronas de:
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La columna de Clark en la médula espinal.
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Los núcleos de los pares craneales VIII, X y XII en el tronco.
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El núcleo dentado y las células de Purkinje del vermis superior en el cerebelo.
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Las células de Betz de la corteza motora en la circunvulunción precentral.
Diagnóstico. Se puede realizar con diferentes métodos:
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Clínico: guiados por los hallazgos encontrados al examen físico.
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Resonancia magnética de columna vertebral: es el método gold stardand para demostrar la existencia de atrofia medular.
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Tinción con ácido peryódico de Schiff: evidencia la displasia fibromuscular vascular focal con depósito en la capa media o debajo de la íntima.
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Electromiograma (EMG): para medir la actividad eléctrica de las células musculares.
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Estudios de conducción nerviosa: para medir la velocidad de conducción de los nervios.
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EKG y Ecocardiograma: muestra patrones de cardiopatía hipertrófica.
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Pruebas genéticas: identifican el gen afectado.
Tratamiento. Al igual que otras enfermedades degenerativas del SNC, la ataxia de Friedreich no tiene cura en la actualidad. Existen otras medidas para solucionar los problemas que la acompañan: para tratar la escoliosis u otras deformidades musculoesqueléticas se utilizan aparatos ortopédicos o se realizan cirugías; la fisioterapia puede ayudar a prolongar el uso de las extremidades y el problema cardiológico se puede controlar con ciertos fármacos antiarrítmicos. Se espera que los avances científicos y genéticos puedan llevar al descubrimiento de una cura o tratamiento óptimo para esta enfermedad.
Bibliografía:
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Kasper, Braunwald, Fauci, Hauser, Longo y Jameson. HARRISON: Principios de Medicina Interna. McGraw-Hill Interamericana. 16ª Edición, 2006.
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Kumar, Vinay; Abbas, Abul K., Fausto, Nelson. Robbins y Cotran: Patología Estructural y Funcional. Elsevier. 7ª Edición, 2005.
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Aaxia de Friedreich – National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS): http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/ataxia_de_friedreich.htm
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American College of Physicians – Physician’s Information and Education Resource (PIER): http://pier.acponline.org/physicians/diseases/diseases-l2a.html
