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Xeroderma Pigmentosum

Franklin Castillero

 Xeroderma Pigmentosum

Se refiere a una rara enfermedad genética recesiva, que se manifiesta a edades tempranas y que provoca que los individuos que la padecen posean un sistema deficiente de reparación del DNA de células de la piel dañado por la radiación ultravioleta, dando como resultado una hipersensibilidad a la luz del sol, cuya exposición puede provocar la aparición de un gran número de manchas pigmentosas de color oscuro sobre las regiones expuestas del cuerpo y un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer cutáneo desfigurante mortal.

Etiología:

La mutación de un gen que codifica para una endonucleasa específica de UV, un dominio importante en la reparación de DNA expuesto a la luz ultravioleta.

Esta exposición induce la unión covalente de dos pirimidinas adyacentes (por lo general dos timinas) produciendo así un dímero. Estos dímeros formados impiden que la polimerasa de DNA replique la cadena de DNA después del sitio donde se formó el dímero.

Por lo general, los dímeros se eliminan por medio de una endonucleasa (llamada excinucleasa uvrABC) que reconoce el dímero y divide la cadena dañada liberándolo y llenando la brecha en el DNA mediante mecanismos de reparación. En individuos con esta enfermedad existe una deficiencia de esta endonucleasa, por lo que no se pueden reparar los fragmentos de DNA y por ende se es más propenso a adquirir un cáncer de piel (epitelioma basocelular, epitelioma espinocelular e incluso melanoma). Algunos mueren por metástasis.

Síntomas:

• Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
• Ampollas después de un poco de exposición al sol.
• Presencia de un gran número de manchas de color oscuro sobre las regiones expuestas del cuerpo a la luz solar.
• Parches de piel decolorada que empeoran.
• Formación de costras en la piel.
• Descamación de la piel.
• Superficie de la piel en carne viva que supura.
• Fotofobia.

Algunos pacientes con xeroderma pigmentosum presentan degeneración neurológica y retraso mental, junto con hipogonadismo, microcefalia y enanismo (Síndrome De Sanctis-Cacchione) el cáncer de piel suele aparecer a los 5 años de edad.

Exámenes:

Un exámen ocular podría revelar opacidad de la córnea, queratitis y tumores en el párpado.
Antes del nacimiento, la enfermedad podría diagnosticarse mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas, mientras que, después del nacimiento, podría hacerse mediante una biopsia de la piel o un cultivo de fibroblastos de la piel.

Tratamiento:

El Xeroderma pigmentosum aún no tiene cura, y el tratamiento se limita a evitar la exposición a la luz solar, ya que Incluso la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa, por lo que cuando la persona tenga que salir con sol, debe usar ropa protectora. Es conocido que la NASA ha desarrollado unos trajes usando el material de los trajes espaciales para aislar a estos pacientes de la luz solar y ayudarlos a mantener una vida normal. Actualmente se están desarrollando métodos biotecnológicos para corregir el DNA de las células de ciertos pacientes con xerodermia pigmentosum mediante la introducción del mismo gen clonado.

Bibliografía:

  • Harvey, Champe: Bioquímica, Tercera edición. Lippincott’s Ilustrated Review; Mc Graw Hill Interamericana, 2006.
  • “Xerodermia Pigmentosa” en Medline Plus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001467.htm
  • Gerald Karp: Biología celular y molecular, Conceptos y experimentos. Mc Graw Hill Interamericana, Primera edición, 1998.
  • Imágenes:

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    Franklin Castillero. Xeroderma Pigmentosum. Telmeds.org [publicada en línea]. 2009(07). [citado 20 de Apr de 2019]. Disponible en: http://www.telmeds.org/articulos/xeroderma-pigmentosum/


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