Fibrodisplasia Osificante Progresiva (Enfermedad de Munchmeyer)

En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones y cápsulas articulares. Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Fractura de Colles

La fractura del extremo distal del radio es común en adultos mayores de 50 años de edad y ocurre con mayor frecuencia en mujeres porque sus huesos suelen estar mas debilitados por la osteoporosis. Una fractura transversal completa de los 2 cm distales del radio, llamada fractura de Colles, es la fractura más común del antebrazo. El fragmento distal se desplaza dorsalmente y a menudo en conminuta (roto a pedazos). La fractura tiene lugar como consecuencia de la flexión dorsal forzada de la mano, generalmente al intentar suavizar una caída y extender el miembro superior. Con frecuencia la apófisis estiloides cubital es avulsionada (rota).

Normalmente la apófis estiloides radial se proyecta más distalmente que la estiloides cubital; en consecuencia, cuando se produce una fractura de Colles, esta relación queda invertida debido al acortamiento del radio. Esta condición clínica recibe el nombre de deformidad en tenedor porque también existe una angulación posterior del antebrazo justo proximal a la muñeca y la curvatura anterior normal de la mano relajada. La desviación posterior se produce por el desplazamiento posterior e inclinación del fragmento distal del radio.

La típica historia de una persona con una fractura de Colles es la de un tropiezo y, al intentar frenar la caída, apoya la extremidad en extensión con el antebrazo y mano pronados. Debido a la rica irrigación del extremo distal del radio la unión ósea suele ser buena.

Referencia: Moore K., Dalley A. (2007). Anatomía con orientación clínica. 5a edición. México: Editorial Médica Panamericana.

Fracturas de la Pelvis

En los accidentes con aplastamiento (como cuando cae un objeto pesado) se produce una compresión anteroposterior de la pelvis. Este tipo de traumatismo suele producir fracturas de las ramas del pubis. Cuando la pelvis se comprime lateralmente, los acetábulos y los íliones se comprimen y se aproximan entre sí, y pueden fracturarse.

Las fracturas del anillo óseo pélvico son casi siempre múltiples, o bien una combinación de fractura y luxación articular. Algunas  se producen por arrancamientos óseos debidos a los fuertes ligamentos asociados a las articulaciones sacroilíacas.

Pueden estar provocadas por traumatismos directos sobre los huesos de la pelvis, como sucede en un accidente de automóvil, o por fuerzas transmitidas a estos huesos desde los miembros inferiores en las caídas de pie. Las zonas débiles de la pelvis, que es donde suelen tener lugar las fracturas, son las ramas del pubis, los acetábulos (o el área inmediatamente circundante), la región de las articulaciones sacroilíacas y las alas del ilion.

Las caídas de pie o de nalgas desde una escalera de mano alta pueden empujar la cabeza del fémur a través del acetábulo hasta la cavidad pélvica, y lesionar vísceras pélvicas, nervios y vasos. En los sujetos menores de 17 años de edad, el acetábulo puede romperse por el cartílago irradiado en sus tres porciones embrionarias, o pueden desgarrarse los bordes óseos acetabulares.

Referencias: Moore, K.; Dalley, A. Anatomía con orientación clínica.

Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal

En esta enfermedad glomerular encontramos un patrón histológico característico que ocurre como una nefropatía primaria o por una enfermedad sistémica (secundaria). Puede aparecer en las siguientes circunstancias: HIV, adicción a la heroína, drepanocitosis, obesidad masiva, nefropatía por IgA, formas hereditarias del síndrome nefrótico. Si observamos la microscopía óptica muestra una esclerosis mesangial en algunos glomérulos (focal) y cicatrización de una parte del ovillo capilar. En la microscopía de inmunofluorescencia a menudo muestran depósito de inmunoglobulina (más IgM)  y complemento (C3) en áreas cicatrizadas del glomérulo. La presentación clínica frecuente es la proteinuria. Las personas con patología secundaria pueden tener excreción de proteína en la orina de menos de 3g al día. Suele existir hematuria en un 75% de los casos. También presentan al inicio hipertensión en 30 a 50% de los pacientes, y a menudo conicide con insuficiencia renal. La hiperlipidemia se puede presentar. La glomeruloesclerosis focal y segmentaria idiopática explica el síndrome nefrótico en 10% en niños y 15% en adulto.

Referencias:

1. Hricik, D; Sedor, J . Secretos de la Nefrología. Editorial McGraw-Hill. Pennsylvania, U.S.A.2000.
2. Cortan, R; Kumar, V. Patología estructural y funcional -Robbins. Sexta Edición. Editorial McGraw-Hill. Pennsylvania, U.S.A. 1999.

Hemoptisis

La expulsión de sangre por la boca procedente del árbol bronquial, o hemoptisis, viene acompañada de tos. En el cuadro clínico del paciente podemos observar también disnea y crépitos pulmonares. Puede tener causas infecciosas por neumonías necrotizantes, bronquitis y bronquiectasias; también está presente en fallas cardiacas, estenosis mitral y aneurismas aórticas.

En promedio los pacientes afectados pertenecen al grupo etario de la tercera edad. El 30% de los pacientes presenta una radiografía normal; la tomografía computarizada es útil en pacientes no fumadores con hemoptisis y/o con historia de tuberculosis. Los pacientes fumadores que presenten este signo deben ser examinados a través de una tomografía computarizada y broncoscopía por el alto riesgo que tienen de desarrollar cáncer de pulmón.

Referencias bibliográficas:

1. Perdomo, Alberto; Mascarín Eric; Sánchez, Omar. XXXIII Diplomado de Urgencias Médicas, Colegio Médico de Panamá. 2011
2. Haro Estarriol M.; Vizcaya Sánchez M,; Jiménez López J,; Tornero Molina A. Etiology of hemoptisis; Prospective Analysis of 352 cases. Rev Clin España 2001 Dec;201(12):696-700
3. Tsoumakidou M, Chrysofakis G, Tsiligianni I, Maltezakis G, Siafakas NM, Tzanakis N. Diagnostic impact of chest  X-ray, computed tomography, bronchoscopy. Respiration. 2006;73(6):808-14

Hepatitis Autoinmune

Definición: Inflamación del hígado, generalmente persistente, de causa desconocida. Presenta características autoinmunológicas, que incluyen autoanticuerpos circulantes y altas concentraciones séricas de globulinas.

Patogenia: Se desconoce claramente, pero se sabe que surge por ataque de Linfocitos T a antígenos hepáticos causado por múltiples factores, como desencadenantes ambientales, falla en tolerancia inmunológica y predisposición genética. Estos causan un proceso necroinflamatorio y fibrótico en el hígado.

Clasificación:

• Tipo 1: ANA, anti-SMA, anti-actina, anti-SLA/LP, pANCA atípicos, antimitocondriales.
• Tipo 2: anti-LKM-1, anti-LC1 y anti-SLA/LP.

Manifestaciones clínicas: Se presenta de múltiples maneras; puede ser  asintomática, donde la única alteración detectable es un aumento de transaminasas hepáticas.  Además, puede tener una presentación insidiosa con fatiga, letargia, malestar general, anorexia, náuseas, dolor abdominal, prurito y muy característicamente, artralgia de articulaciones pequeñas.  De forma aguda se presenta con falla hepática, ictericia, TP elevado y transaminasas > 1000 U/L.

Criterios diagnósticos: Incluyen un sistema de puntuación, que toma en cuenta la presencia de enfermedad hepática genética, infección viral activa, hepatotoxicidad por fármacos o alcohol, pruebas de laboratorio, serología por anticuerpos y hallazgos histológicos característicos como la hepatitis de interfase.

Tratamiento: Puede llevarse a cabo con monoterapia, utilizando prednisona, o en terapia combinada que añade azatioprina.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Krawitt Edward. Clinical manifestations and diagnosis of autoimmune hepatitis. UpToDate Online 19.3.

Manns MP, Czaja AJ, Gorham JD, Krawitt EL, Mieli-Vergani G, Vergani D, Vierling JM, American Association for the Study of Liver Diseases.  Diagnosis and management of autoimmune hepatitis. Hepatology. 2010;51(6):2193.

Imagen: American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology 2002; 36:479

Hiperplasia prostática benigna

Definición: Es el aumento en el número de células de la próstata cuyas características son benignas (sin características malignas, núcleo y nucleolo normales, posición de las células normales). Tiene una etiología multifactorial y endocrino; los factores necesarios para el desarrollo de la enfermedad es la edad suficiente y la presencia de hormonas masculinas.

Epidemiología: Tumor benigno más común en varones. Su prevalencia es: 41-50 años: 20%, 51 – 60 años: 50% y mayor de 80 años es 90% aproximadamente.

Manifestaciones clínicas: síntomas obstructivos (titubeo, disminución del calibre y fuerza del chorro,sensación de  vaciado incompleto vesical, doble micción, intermitencia, esfuerzo abdominal, goteo postmiccional y retención urinaria) y síntomas irritativos: polaquiuria, disuria, urgencia miccional, incontinencia de urgencia, nicturia).

Al tacto digito-rectal: crecimiento prostático suave, firme y cauchoso. La induración orienta hacia cáncer.

Bibliografía:

Tanagho, Emil. Urologia General de Smith. 11a. Edición. Editorial Manual Moderno. México. Año 2000.

Hipotiroidismo Congénito (Cretinismo)

Afecta aproximadamente a uno de cada 4 mil recién nacidos. Se debe a disgenesia de la glándula tiroides en 80 a 85% de los casos, a errores congénitos de la síntesis de hormona tiroidea en 10 a 15% y está regulado por anticuerpos frente al TSH-R en 5% de los recién nacidos afectados.

La mayoría parecen normales al nacer y se diagnostica menos de 10% basándose en las características clínicas: ictericia prolongada, problemas de alimentación, hipotonía, aumento de tamaño de la lengua, retraso de la maduración ósea y hernia umbilical. Si el tratamiento se retrasa, se produce un daño neurológico permanente. Otras malformaciones congénitas, en particular cardiacas, son cuatro veces más frecuentes.

Cuando se confirma el diagnóstico se administra T4 en una dosis de 10 a 15 g/kg/día y esta se ajusta por medio de vigilancia estrecha de los niveles de TSH. El tratamiento precoz con T4 preserva el cociente intelectual normal, pero pueden detectarse sutiles anomalías del desarrollo neurológico en pacientes con hipotiroidismo más grave o en los casos en los que el tratamiento no es adecuado.

Referencia:  Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson. Harrison. Principios de Medicina Interna. 17a Edición. McGraw Hill. 2009.

Ictericia

La ictericia es la coloración amarilla o naranja de la piel, esclera y membranas mucosas. La bilirrubina, un pigmento que resulta del metabolismo del grupo hem, se acumula en el cuerpo, probablemente como resultado de su afinidad por la elastina, dando así una coloración amarilla a estos tejidos. Si bien se considera hiperbilirrubinemia cuando su concentración total en suero sobrepasa 1,2 mg/dl, clínicamente la ictericia no se reconoce en la mayoría de los pacientes hasta que la concentración total de bilirrubina excede de 3mg/dl.

En términos generales, la hiperbilirrubinemia puede ser de origen prehepático, hepático o posthepático. La prehepática es el resultado de una liberación intravascular excesiva (hemólisis); la hepática es causada por la disfunción del hepatocito (déficit de síntesis); la posthepática se produce cuando el aclaramiento de bilirrubina por el sistema biliar esta impedido (obstrucción).

Referencia:

• Jenkins JL, Braen GR. Manual de Medicina de Urgencia.  España: Elsevier. 3a Edición. 2003. Pág. 257.