Ataxia espinocerebelosa con degeneración macular
Fletcher-Candanedo Josefina Marisella , Flores-Silva Fernando , Gallardo-Alvarado Lenis , Baizabal Carvallo José Fidel, García-Ramos Guillermo.
ESTUDIANTES DEL INSTITUTO NACIONAL DE CIENCIAS MÉDICAS Y NUTRICIÓN SALVADOR ZUBIRAN. MEXICO, DF
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Fecha de publicación: 8 de Octubre 2009.
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Introducción
Las ataxias cerebelosas son consecuencia de diversas lesiones al cerebelo y sus conexiones. Nicholas Friedreich, fue el primero en sugerir que esta enfermedad tenía bases genéticas. En general, en todas las ataxias de herencia autosómico dominante (SCA) se superponen las manifestaciones clínicas, siendo la principal la ataxia gradualmente progresiva con otros signos neurológicos.
Objetivos:
Presentación de dos casos de ataxia espinocerebelosa tipo 7 en una misma familia ambos procedentes de Veracruz
Resultados:
Masculino de 58 años, inicia su padecimiento a los 47 años de edad y su hijo, Masculino de 32 años, con inicio del padecimiento a los 27 años de edad. Ambos pacientes presentaron marcha atáxica, disartria, asociado a disminución progresiva de la agudeza visual bilateral. En la exploración neurológica: agudeza visual 20/400 bilateral, fondo de ojo con cambios pigmentarios; movimientos oculares con sacadas lentas y con latencias prolongadas, presencia de dismetría y disdiadococinesia leve en las cuatro extremidades, ataxia troncal y en la marcha y leve temblor postural. Signo de Romberg: positivo. Sin alteraciones relevantes en fuerza, reflejos y sensibilidad en ambos casos. Estudios de genética: en los dos casos, se realizó tamisaje en frío y PCR para SCA 1, 2, 3, 12 y 18 los cuales fueron negativos, resultando positivo para SCA 7.
Discusión y Conclusiones
El cuadro clínico de ambos pacientes corresponde a una SCA 7, esta variante representa el 2 al 5 % de las ataxias espinocerebelosas con herencia autosómica dominante. Los repetidos de CAG > 150 se asocian a un inicio de la enfermedad en la infancia y mayor afección sistémica, lo que consideramos es una posibilidad con el hijo de 5 años del caso 2.
Los dos pacientes mostraron pérdida de la agudeza visual, secundaria a degeneración macular tipo pigmentaria, característica de las SCA7.
Aunque no contamos con el número exacto de repetidos de CAG, se comprueba el fenómeno de anticipación, ya que en el segundo paciente, se presentó la enfermedad 20 años antes que en su padre.
Bibliografía
- Bradley W, Daroff R. Neurology in clinical practice:Principles of Diagnosis and Management. 4th Edition 2004.
- Harding, AE. Clinical features and classification of inherited ataxias. Adv Neurol 1993; 61:1. Tang, B, Liu, C, Shen, L, et al. Frequency of SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, and DRPLA CAG trinucleotide repeat expansion in patients with hereditary spinocerebellar ataxia from Chinese kindreds. Arch Neurol 2000; 57:540